Menino de três anos sofre com doença muito rara (cromossomas 13 e 14 juntos)

Afonso Fernandes completa quatro anos no dia 29 de Novembro. Não fala, não anda, usa fraldas e está num percentil muito abaixo do normal. Aos quatro meses foi-lhe diagnosticada hipotonia (diminuição da tonicidade muscular). “Era um bebé calminho, nasceu às 40 semanas, com 49 cm e 3,220 kg. Nunca suspeitámos de nada”, conta a mãe, Ana Fernandes.

Os médicos não têm respostas para o problema do Afonso, que também tem uma ataxia (tremores), e os pais querem levá-lo a Cuba.

O menino andou de médico em médico e de hospital em hospital até descobrirem que padecia de uma doença raríssima: “Tem os cromossomas 13 e 14 juntos. Os geneticistas dizem que há pouquíssimos casos no Mundo e que é uma doença ainda em estudo”, afirma Carlos Fernandes, pai de Afonso.Há cerca de dois anos a criança começou a fazer fisioterapia ocupacional em Alcoitão para estimular os músculos. Vai duas vezes por semana, mas é manifestamente insuficiente.

Carlos e Ana foram pais pela primeira vez há sete anos, de Inês, uma criança que ainda frequenta o jardim-de-infância porque tem um ligeiro atraso de desenvolvimento e é hiperactiva. “A Inês era pequenina quando percebemos que tinha problemas. Usa fraldas ainda e é medicada. Fizemos vários exames antes de termos o Afonso”, explicam, comovidos, os pais.Apesar de não existir qualquer incompatibilidade genética no casal, Afonso nasceu com um problema inexplicável. “Ele quer falar mas não consegue e quer andar, pôr-se em pé, mas não tem força”, diz a mãe, que deixou o emprego para acompanhar os filhos. “Queremos ir a Cuba. Ao nível da reabilitação eles têm métodos extraordinários”, dizem os pais, angustiados. “Mas o Estado não comparticipa nada disto, Um dia o Afonso vai saber que fizemos tudo por ele”, rematam.

TODO O TIPO DE EXAMES

Prestes a completar quatro anos, Afonso já foi submetido a uma série de exames, entre eles a ressonância magnética, electroencefalograma, ecotomografia transfontanelar. Os relatórios a que o CM teve acesso excluem a hipótese do síndroma X-frágil, mas falam em mutações raras. O Afonso vai também fazer um exame no Instituto de Paralisia Cerebral para tentar estimular a comunicação. Os médicos não sabem especificar que tipo de doença é esta e como se pode ajudar, uma vez que é rara e ainda está em estudo. Carlos e Ana Fernandes aceitaram que o filho fosse ‘objecto’ de estudo e investigação de um grupo de geneticistas europeus: “Primeiro que tirem alguma conclusão queremos que o Afonso já se consiga pôr em pé”, dizem. A família Fernandes sobrevive apenas com o ordenado do pai e recebe cerca de cem euros por mês de abono de família e subsídio de deficiência. “Vivemos com pouco, por isso é que pedimos ajuda. Que tipo de pais seriamos se não tentássemos ir a Cuba, onde existe esperança?”

SONHO DESFEITO

Carlos, 41 anos, é motorista da Carris e Ana, 33 anos, era escriturária. Quando casaram sonhavam construir uma família grande. Têm dois filhos, ambos com deficiências: Inês, com sete anos, tem um ligeiro atraso mental e é hiperactiva. Já o Afonso depende dos pais para tudo. Ana deixou o emprego para acompanhar 24 horas por dia o filho, já que Inês frequenta um jardim-de-infância. O casal não quer ouvir falar em mais filhos e sente que o sonho de uma família grande se desfez para sempre.

APONTAMENTOS

SOLIDARIEDADE

O Afonso tem uma conta de solidariedade na Caixa Geral de Depósitos cujo NIB é 003501810000620840091. O objectivo é recolher fundos para poder ser avaliado e fazer ciclos de tratamento em Cuba, onde existe esperança de melhoras.

APARELHOS

A criança tem aparelhos especiais: uma cadeira de transporte, uma cadeirinha para comer e ainda um aparelho que o ajuda a pôr-se em pé sozinho. Os pais trocaram de carro para o adaptar às necessidades e à cadeira do filho.

PERCENTIL

Com mais de três anos Afonso media apenas 92 cm e pesava cerca de dez quilos, estando num percentil abaixo do normal. Afonso, que é dependente dos pais para tudo, tenta comunicar através do movimento dos olhos.

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